Hace unas semanas vi una publicación en LinkedIn que llamó tremendamente la atención.
El propio Satya Nadella hablaba de una de las personas del equipo de Microsoft españa que había desarrollado una herramienta para detección y clasificación de enfermedades raras.
Julián Isla es ingeniero, trabaja en Microsoft en la subsidiaria española. En 2009 su hijo, Sergio, debutó con convulsiones. Meses de hospitales. Cientos de crisis. Un diagnóstico que no llegaba.
Y una pregunta que lo cambió todo:
“¿No existe una herramienta para introducir los síntomas de mi hijo y acotar qué puede ser?”
No existía.
Así que la creó.
Hoy te cuento la historia de cómo la tenacidad de un padre, algunos conocimientos de inteligencia artificial (IA), un correo a Satya Nadella y mucho trabajo duro hicieron posible este milagro para muchas personas que aún buscan un diagnóstico para su enfermedad rara.
Esta es la cronología de cómo la IA obró este milagro:
Primero fue DX29: NLP para extraer síntomas de informes, ontologías (HPO), un clasificador… y aprendizaje a palos. Sirvió, enseñó, pero no despegó.
Julián arrancó DX29 tras fundar Fundación 29 en 2017 y, según cuenta, “nos costó 3 años hacer esa herramienta (o más)”,
Luego llegó 2022.
ChatGPT.
Y todo cambió, nueva arquitectura y resultados increíbles.
Y con él, una versión supervitaminada.
DXGPT: es muy fácil de usar. Introduces tus síntomas → el modelo devuelve hipótesis diagnósticas, explica por qué, sugiere pruebas.
Sin fine-tuning mágico del modelo fundacional. Con cabeza, prompt bien trabajado y estándares.
Resultado: precisión real y, sobre todo, velocidad.
De años a minutos.
No es un eslogan.
— Médicos que sospechan “algo raro” y encuentran por dónde tirar.
— Padres que escriben: “Por fin tenemos nombre.”
— Atención Primaria en Madrid: acceso al flujo de trabajo para ~6.000 médicos.
— Un hallazgo brutal en casa: el modelo sugirió una interacción (triptófano + medicación de Sergio) que podría explicar nuevas crisis diurnas. Los médicos: plausible. Actuaron.
Y aquí el detalle que me rompe los prejuicios: la chispa no fue “quiero hacer IA”. Fue “mi hijo sufre, esto tiene que poder hacerse mejor”.
Después, técnica: datos, estándar, pruebas, rigor.
Y acción: escribir a Satya Nadella como padre, no como empleado. Contó la historia. Abrió puertas. El resto es trabajo.
Lección para nosotros (sí, para ti y para mí):
La IA que importa reduce sufrimiento.
El “producto” no es el paper ni la demo, es un resultado clínico útil. El bienestar último de una persona.
El camino es: dolor real → prototipo simple → ciclo de pruebas con usuarios reales → integrar en el flujo del profesional.
Si necesitas algo, escríbelo igual. A veces te responden en 5 minutos, como le pasó a Julián.
¿Te dedicas a salud?
¿Manejas datos clínicos?
¿Eres directivo con poder para mover un piloto?
Haz la prueba: elige un problema concreto (cribado, derivaciones, conciliación de medicación, educación al paciente), define el dato que ya tienes, pon un LLM bien orquestado delante, unos prompts con sentido y mide un único outcome: tiempo hasta el diagnóstico.
Si baja de semanas a horas, o de días a minutos, estás en el buen camino.
Que nunca te falten ideas, ni ganas de probarlas.
A.
PD: La charla es oro puro. Si te toca de cerca, échale un ojo hoy mismo:
PD2: Yo lo he probado para algo probablemente menos grave, que lo que cualquiera de nosotros podamos pensar que es una enfermedad rara, y funciona bien, muy bien.
Aquí te dejo una muestra tras introducir los síntomas, cuestión de segundos, para un diagnóstico que a nosotros nos costó meses.
